Le dépistage des porteurs est un simple test génétique sanguin qui vous indique, à vous et à votre conjoint, si vous portez un gène responsable de certaines maladies héréditaires. Il se pratique généralement avant la grossesse — c’est alors qu’il laisse le plus grand choix d’options et le plus de temps pour décider — mais il peut aussi être réalisé pendant la grossesse.
Pourquoi c’est important même lorsque les deux parents sont en parfaite santé
Des maladies comme l’amyotrophie spinale (SMA) et la mucoviscidose sont récessives. Un porteur possède une copie modifiée du gène et une copie normale, ne présente aucun symptôme et n’a le plus souvent aucun antécédent familial. Si les deux conjoints portent un gène pour la même maladie, le risque est de 25 % à chaque grossesse que le bébé soit atteint, et de 50 % qu’il soit porteur sain. C’est précisément pour cela que le dépistage révèle un risque qu’aucun antécédent familial ne montrerait.
Ce que disent les recommandations internationales
L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) indique que le dépistage des porteurs pour la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale et les hémoglobinopathies est proposé à toute personne envisageant une grossesse ou déjà enceinte, et qu’un test réalisé avant la grossesse offre un éventail d’options plus large et davantage de temps pour décider. Le dépistage est toujours proposé, jamais imposé — le choix vous appartient.
Les panels que nous proposons
- Test de porteur SMA — amyotrophie spinale (SMN1/SMN2, méthode MLPA).
- Test de porteur mucoviscidose — le gène CFTR.
- Genoks TATA Mini — SMA + mucoviscidose dans un même panel.
- Genoks TATA MiniX — SMA + mucoviscidose + syndrome de l’X fragile + myopathie de Duchenne (DMD).
Les tests sont réalisés dans un laboratoire agréé par le ministère turc de la Santé. Une prise de sang sur EDTA de 2 à 4 ml suffit — sans être à jeun, sans préparation. Le délai de rendu est d’environ 4 semaines pour la SMA, l’X fragile et la DMD, et de 4 à 6 semaines pour la mucoviscidose : une raison de plus de faire le test avant de commencer à essayer. Tous les tests sont réalisés après signature du formulaire de consentement et du formulaire de protection des données (KVKK).
Qui est testé en premier ?
C’est en général le conjoint le plus susceptible d’être porteur qui est testé en premier. Si ce résultat est négatif, l’autre conjoint n’a pas besoin d’être testé. S’il est positif, l’autre conjoint est testé afin d’établir le risque pour la grossesse. Chaque maladie ne doit être dépistée qu’une seule fois dans la vie — le résultat ne change pas et n’a pas à être répété lors d’une grossesse ultérieure.
En quoi cela diffère du NIPT
Le dépistage des porteurs teste les parents, idéalement avant la conception, pour des maladies héréditaires monogéniques. Le NIPT teste le bébé pendant la grossesse, à partir d’une prise de sang maternelle, pour des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Ils répondent à des questions différentes et l’un ne remplace pas l’autre.
Si vous êtes tous les deux porteurs
Être porteurs n’est pas une impasse, et encore moins un verdict sur votre grossesse. Vos options sont discutées avec vous sans précipitation : diagnostic prénatal pendant la grossesse (biopsie du trophoblaste ou amniocentèse) et test génétique préimplantatoire (PGT-M) associé à une FIV, qui examine les embryons avant le transfert. Notre équipe vous explique chaque voie, avec ses limites, avant toute décision de votre part.
Tarifs
- Test de porteur SMA — €150 — SMN1/SMN2, MLPA
- Test de porteur mucoviscidose — €180 — gène CFTR
- Genoks TATA Mini — €270 — SMA + mucoviscidose
- Genoks TATA MiniX — €310 — SMA + mucoviscidose + X fragile + DMD
Les tarifs s’entendent par personne testée. Nos tarifs médicaux sont fixes ; votre prix exact et tout compris est confirmé par écrit après votre consultation. Consulter notre liste complète des tarifs →
Contactez UCARER Women’s Health pour organiser votre dépistage des porteurs avec Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer.