Das Trägerscreening ist ein einfacher genetischer Bluttest, der Ihnen und Ihrem Partner zeigt, ob Sie die Anlage für bestimmte Erbkrankheiten tragen. Es wird in der Regel vor der Schwangerschaft durchgeführt — dann bleiben die meisten Optionen und die meiste Zeit für Entscheidungen — ist aber auch während der Schwangerschaft möglich.
Warum das wichtig ist, obwohl beide Eltern völlig gesund sind
Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie (SMA) und die Mukoviszidose (zystische Fibrose) werden rezessiv vererbt. Ein Anlageträger hat eine veränderte und eine normale Genkopie, zeigt keine Symptome und hat meist keinerlei Familienanamnese. Tragen beide Partner die Anlage für dieselbe Erkrankung, beträgt das Risiko in jeder Schwangerschaft 25 %, dass das Kind erkrankt ist, und 50 %, dass es gesunder Anlageträger ist. Genau deshalb findet das Trägerscreening ein Risiko, das eine Familienanamnese niemals zeigen würde.
Was internationale Leitlinien sagen
Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) hält fest, dass ein Trägerscreening auf Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie und Hämoglobinstörungen allen angeboten wird, die eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind, und dass ein Test vor der Schwangerschaft mehr Optionen und mehr Entscheidungszeit eröffnet. Das Screening wird stets angeboten, nie auferlegt — die Entscheidung liegt bei Ihnen.
Unsere Panels
- SMA-Trägertest — spinale Muskelatrophie (SMN1/SMN2, MLPA-Methode).
- Mukoviszidose-Trägertest — das CFTR-Gen.
- Genoks TATA Mini — SMA + Mukoviszidose in einem Panel.
- Genoks TATA MiniX — SMA + Mukoviszidose + Fragiles-X-Syndrom + Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).
Die Tests werden in einem vom türkischen Gesundheitsministerium zugelassenen Labor durchgeführt. Eine gewöhnliche EDTA-Blutprobe von 2–4 ml genügt — ohne Nüchternheit, ohne Vorbereitung. Die Befunddauer beträgt etwa 4 Wochen für SMA, Fragiles X und DMD sowie 4–6 Wochen für Mukoviszidose — ein weiterer Grund, vor dem Kinderwunsch zu testen. Alle Tests erfolgen nach unterschriebener Einwilligungs- und Datenschutzerklärung (KVKK).
Wer wird zuerst getestet?
In der Regel wird zuerst der Partner getestet, bei dem eine Anlageträgerschaft wahrscheinlicher ist. Fällt dieses Ergebnis negativ aus, muss der andere Partner nicht getestet werden. Fällt es positiv aus, wird auch der andere Partner getestet, um das Risiko für die Schwangerschaft zu bestimmen. Jede Erkrankung muss nur einmal im Leben untersucht werden — das Ergebnis ändert sich nicht und muss in einer späteren Schwangerschaft nicht wiederholt werden.
Der Unterschied zum NIPT
Das Trägerscreening untersucht die Eltern, idealerweise vor der Empfängnis, auf erbliche monogene Erkrankungen. Der NIPT untersucht während der Schwangerschaft aus dem Blut der Mutter das Kind auf Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom. Beide beantworten unterschiedliche Fragen; keiner ersetzt den anderen.
Wenn Sie beide Anlageträger sind
Anlageträger zu sein ist keine Sackgasse und erst recht kein Urteil über Ihre Schwangerschaft. Ihre Optionen werden in Ruhe mit Ihnen besprochen; dazu gehören die Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) und die Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) im Rahmen einer IVF, bei der Embryonen vor dem Transfer untersucht werden. Unser Team erklärt Ihnen jeden Weg samt seiner Grenzen, bevor Sie irgendetwas entscheiden.
Preise
- SMA-Trägertest — €150 — SMN1/SMN2, MLPA
- Mukoviszidose-Trägertest — €180 — CFTR-Gen
- Genoks TATA Mini — €270 — SMA + Mukoviszidose
- Genoks TATA MiniX — €310 — SMA + Mukoviszidose + Fragiles X + DMD
Die Preise gelten pro getesteter Person. Unsere medizinischen Preise sind fest; Ihr genauer All-inclusive-Preis wird nach Ihrer Beratung schriftlich bestätigt. Sehen Sie unsere vollständige Preisliste →
Kontaktieren Sie UCARER Women’s Health, um ein Trägerscreening bei Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer zu vereinbaren.