Скрининг носительства — это простой генетический анализ крови, который показывает вам и вашему партнёру, являетесь ли вы носителями гена некоторых наследственных заболеваний. Обычно его выполняют до беременности — именно тогда он даёт наибольший выбор вариантов и больше всего времени на решение, — но он возможен и во время беременности.
Почему это важно, даже когда оба родителя полностью здоровы
Такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия (СМА) и муковисцидоз, наследуются рецессивно. У носителя одна изменённая копия гена и одна нормальная; он не имеет симптомов и, как правило, не имеет никакого семейного анамнеза. Если оба партнёра являются носителями гена одного и того же заболевания, вероятность того, что ребёнок будет болен, составляет 25% при каждой беременности, а вероятность того, что он будет здоровым носителем, — 50%. Именно поэтому скрининг выявляет риск, который семейный анамнез никогда бы не показал.
Что говорят международные рекомендации
Американская коллегия акушеров и гинекологов (ACOG) указывает, что скрининг носительства муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии и гемоглобинопатий предлагается всем, кто планирует беременность или уже беременен, и что обследование до беременности даёт более широкий выбор вариантов и больше времени на принятие решений. Скрининг всегда предлагается, но никогда не навязывается — решение за вами.
Наши панели
- Тест на носительство СМА — спинальная мышечная атрофия (SMN1/SMN2, метод MLPA).
- Тест на носительство муковисцидоза — ген CFTR.
- Genoks TATA Mini — СМА + муковисцидоз в одной панели.
- Genoks TATA MiniX — СМА + муковисцидоз + синдром ломкой X-хромосомы + миодистрофия Дюшенна (DMD).
Исследования выполняются в лаборатории, лицензированной Министерством здравоохранения Турции. Достаточно обычного образца крови с ЭДТА объёмом 2–4 мл — натощак приходить не нужно, подготовка не требуется. Срок готовности заключения — около 4 недель для СМА, ломкой X-хромосомы и DMD и 4–6 недель для муковисцидоза; это ещё одна причина сдать анализ до начала планирования. Все исследования выполняются после подписания формы информированного согласия и формы о защите персональных данных (KVKK).
Кого обследуют первым
Обычно первым обследуют того партнёра, у которого носительство более вероятно. Если результат отрицательный, второго партнёра обследовать не нужно. Если результат положительный, обследуют и второго партнёра, чтобы рассчитать риск для беременности. Каждое заболевание достаточно проверить один раз в жизни — результат не меняется и не требует повторения при следующей беременности.
Чем это отличается от NIPT
Скрининг носительства обследует родителей, лучше всего до зачатия, на наследственные моногенные заболевания. NIPT обследует ребёнка во время беременности по крови матери на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Они отвечают на разные вопросы, и одно не заменяет другое.
Если вы оба носители
Носительство — это не тупик и тем более не приговор вашей беременности. Ваши варианты обсуждаются с вами без спешки: пренатальная диагностика во время беременности (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) и преимплантационное генетическое тестирование (PGT-M) в программе ЭКО, при котором эмбрионы исследуются до переноса. Наша команда объясняет каждый путь вместе с его ограничениями, прежде чем вы примете какое-либо решение.
Цены
- Тест на носительство СМА — €150 — SMN1/SMN2, MLPA
- Тест на носительство муковисцидоза — €180 — ген CFTR
- Genoks TATA Mini — €270 — СМА + муковисцидоз
- Genoks TATA MiniX — €310 — СМА + муковисцидоз + ломкая X-хромосома + DMD
Цены указаны за одного обследуемого. Наши цены на медицинские услуги фиксированы; ваша точная окончательная цена «всё включено» подтверждается письменно после консультации. Смотреть полный прайс-лист →
Свяжитесь с клиникой UCARER Women’s Health, чтобы пройти скрининг носительства у доктора Музаффера Учарера (Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer).