NIPT (неинвазивный пренатальный тест) выявляет хромосомные нарушения по свободной фетальной ДНК, циркулирующей в крови матери. Исследование проводится с 9-й недели беременности (Panorama) или с 10-й недели (RapidNIPT) и не несёт никакого риска ни для матери, ни для плода.
Что выявляет NIPT?
Трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса), трисомию 13 (синдром Патау), нарушения половых хромосом, а при использовании расширенных панелей — микроделеции.
Кому рекомендован NIPT?
Женщинам в возрасте 35 лет и старше, при личном или семейном анамнезе хромосомных нарушений, при беременности после ЭКО, а также при отклонениях в результатах комбинированного скрининга первого триместра.
Точность
Частота выявления трисомии 21 превышает 99%. NIPT является скрининговым тестом — положительный результат требует подтверждения с помощью диагностических методов (биопсии ворсин хориона или амниоцентеза).
Процедура
Простой забор крови из вены матери. Результаты, как правило, готовы в течение 5–10 рабочих дней — в зависимости от выбранной панели.
Чтобы включить NIPT в программу дородового наблюдения под руководством доцента д-ра Музаффера Учарера, обратитесь в UCARER Women’s Health.
Цены
- Genoks RapidNIPT — €420 — трисомии 21, 18, 13; половые хромосомы и отдельные микроделеции — в зависимости от панели
- Panorama NIPT — €540 — трисомии 21, 18, 13, число половых хромосом и триплоидия
- Panorama Plus — €590 — дополнительно микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи)
- Panorama Full — €660 — дополнительно 1p36, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли, а также XXX/XXY/XYY
При двойне действует та же цена, что и для соответствующей панели при одноплодной беременности. Сообщение пола ребёнка — по желанию и входит в стоимость.
Наши цены на медицинские услуги фиксированы; ваша точная окончательная цена «всё включено» подтверждается письменно после консультации. Смотреть полный прайс-лист →
Скрининг пороков развития плода в UCARER, Бахчешехир: наш подход
В клинике женского здоровья UCARER в районе Бахчешехир (Башакшехир), Стамбул, скрининг пороков развития плода представляет собой структурированный неинвазивный протокол, предлагаемый при каждой беременности под контролем двух опытных врачей акушеров-гинекологов, доцента, д-ра Музаффера Учарера и оператора, д-ра Мерьем Гёккая Учарер. Протокол сочетает:
- Комбинированный («двойной») тест первого триместра — анализ крови в сочетании с ультразвуковым измерением толщины воротникового пространства, обычно между 11-й и 14-й неделями.
- NIPT (неинвазивное пренатальное тестирование) — анализ крови матери, который с высокой точностью оценивает риск распространённых хромосомных состояний без риска для ребёнка.
- Примерно на 20-й неделе — детальное ультразвуковое исследование на пороки развития плода, при котором подробно изучается анатомия ребёнка, вместе с консультацией перинатолога уровня профессора для каждой пациентки.
NIPT и комбинированный тест — в чём различие
Комбинированный («двойной») тест оценивает риск на основе ультразвуковых и биохимических маркеров крови; NIPT анализирует внеклеточную ДНК плода в крови матери и даёт более точную оценку риска таких состояний, как синдром Дауна. Оба являются скрининговыми тестами: если результат указывает на повышенный риск, ваш акушер-гинеколог обсуждает с вами дальнейшие шаги. Если беременность требует более тщательного наблюдения, см. наше ведение беременности высокого риска.
Часто задаваемые вопросы
Безопасен ли NIPT для ребёнка? Да. NIPT — это простой анализ крови матери, который не несёт риска для ребёнка.
В чём разница между NIPT и двойным тестом? Двойной тест сочетает ультразвуковые и биохимические маркеры крови для оценки риска в первом триместре; NIPT анализирует ДНК плода в крови матери для более точной оценки риска. Ваш акушер-гинеколог посоветует, какой из них подходит именно вам.
Когда проводится детальное исследование на пороки развития? Примерно на 20-й неделе; в UCARER оно предлагается каждой пациентке вместе с консультацией перинатолога уровня профессора.
Диагностируют ли эти тесты какое-либо состояние? Это скрининговые тесты, которые оценивают риск. Если риск повышен, ваш акушер-гинеколог обсудит с вами дальнейшие диагностические возможности.
Какая панель NIPT подойдёт именно вам?
Мы работаем с двумя лабораториями и четырьмя панелями, поэтому исследование подбирается под то, что вы действительно хотите проверить. Panorama (Natera) — тест на основе SNP, который выполняется с 9-й недели беременности; результат готов примерно через 5–7 дней после поступления образца в лабораторию. Это единственный NIPT, который выявляет также триплоидию. Genoks RapidNIPT — тест на основе свободной ДНК, выполняется с 10-й недели в лаборатории, лицензированной Министерством здравоохранения Турции.
- Panorama NIPT — трисомии 21, 18 и 13, число половых хромосом и триплоидия.
- Panorama Plus — дополнительно микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи).
- Panorama Full — дополнительно микроделеции 1p36, Ангельмана, «кошачьего крика» и Прадера — Вилли, а также XXX/XXY/XYY.
- Genoks RapidNIPT — трисомии 21, 18 и 13; в зависимости от панели — половые хромосомы и отдельные микроделеции.
Сообщение пола ребёнка — по вашему желанию и полностью на ваше усмотрение.
NIPT при беременности двойней
Panorama сначала определяет, являются ли близнецы однояйцевыми (монозиготными) или разнояйцевыми (дизиготными), и измеряет фетальную фракцию каждого плода отдельно. При однояйцевой двойне выявляются трисомии 21, 18 и 13, анеуплоидии половых хромосом и 22q11.2; триплоидия и остальные микроделеции при однояйцевой двойне недоступны. При разнояйцевой двойне выявляются только трисомии 21, 18 и 13, при этом более чем в 10% таких беременностей результат может быть не получен из-за слишком низкой фетальной фракции. Для беременностей с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством Panorama не валидирован. Какой вариант подходит именно вам, подтвердит ваш акушер-гинеколог.
Планируете беременность? Сначала — скрининг носительства
NIPT исследует ребёнка во время беременности. До зачатия на другой вопрос отвечает другое исследование: скрининг носительства проверяет родителей на носительство наследственных заболеваний, таких как СМА и муковисцидоз, и его лучше пройти до того, как вы начнёте планировать.
NIPT — скрининговый, а не диагностический тест. Если результат окажется высокого риска, наша медицинская команда останется рядом и сопроводит вас к подтверждающим исследованиям — биопсии ворсин хориона или амниоцентезу.
Свяжитесь с клиникой UCARER Women’s Health, чтобы записаться на консультацию к доктору Музафферу Учареру (Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer).