يُجري فحص NIPT (الفحص الجيني غير الباضع قبل الولادة) مسحًا للاضطرابات الكروموسومية عبر تحليل الحمض النووي للجنين المنتشر في دم الأم. يُجرى الفحص ابتداءً من الأسبوع التاسع من الحمل (Panorama) أو الأسبوع العاشر (RapidNIPT)، ولا ينطوي على أي خطر على الأم أو الجنين.
ما الذي يكشف عنه NIPT؟
تثلّث الصبغي 21 (متلازمة داون)، وتثلّث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)، وتثلّث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)، واضطرابات كروموسومات الجنس، وفي حالة الباقات الموسّعة — الحذوف الدقيقة الصبغية.
من يُنصح بإجراء NIPT؟
النساء اللواتي تجاوزن سن 35 عامًا، ومن لديهن تاريخ شخصي أو عائلي لاضطرابات كروموسومية، والحمل الناتج عن أطفال الأنابيب — IVF، ومن جاءت نتائج الفحص المركّب للثلث الأول لديهن غير طبيعية.
دقة الفحص
تتجاوز نسبة الكشف 99% لتثلّث الصبغي 21. NIPT فحصٌ تحرّي لا تشخيصي — تستلزم النتائج الإيجابية إجراء اختبار تشخيصي تأكيدي (كأخذ عيّنة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى).
آلية الفحص
سحب بسيط لعيّنة دم من الأم. تتوفّر النتائج عادةً خلال 5–10 أيام عمل، بحسب الباقة المختارة.
للترتيب لإجراء فحص NIPT ضمن رعايتك قبل الولادة مع الأستاذ المساعد الدكتور مظفر أوتشاريار، تواصلي مع عيادة UCARER لصحة المرأة.
الأسعار
- Genoks RapidNIPT — €420 — تثلّث الصبغي 21 و18 و13؛ وكروموسومات الجنس وبعض الحذوف المجهرية المختارة بحسب الباقة
- Panorama NIPT — €540 — تثلّث الصبغي 21 و18 و13، وعدد كروموسومات الجنس، والثلاثية الصبغية (triploidy)
- Panorama Plus — €590 — إضافةً إلى ما سبق: الحذف المجهري 22q11.2 (متلازمة دي جورج)
- Panorama Full — €660 — إضافةً إلى ما سبق: 1p36 وأنجلمان ومواء القطة وبرادر-ويلي، وكذلك XXX/XXY/XYY
سعر الحمل بتوأم هو نفسه سعر الباقة المقابلة للحمل بجنين واحد. والإفصاح عن جنس الجنين اختياري ومشمول بالسعر.
أسعارنا الطبية ثابتة؛ ويُؤكَّد سعرك النهائي الشامل كتابةً بعد استشارتك. اطّلعوا على قائمة الأسعار الكاملة →
فحص تشوهات الجنين في UCARER، Bahçeşehir: نهجنا
في UCARER Women’s Health في Bahçeşehir (Başakşehir) بإسطنبول، يُعدّ فحص تشوهات الجنين بروتوكولًا منظّمًا وغير باضع يُقدَّم لكل حمل، ويشرف عليه طبيبان متمرسان في أمراض النساء والتوليد، Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer وOp. Dr. Meryem Gökkaya Uçarer. يجمع البروتوكول بين:
- اختبار الثلث الأول المشترك (“الثنائي”) — تحليل دم إضافةً إلى فحص الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية، عادةً بين الأسبوعين 11 و14.
- NIPT (الاختبار السابق للولادة غير الباضع) — تحليل دم للأم يقيّم خطر الحالات الصبغية الشائعة بدقة عالية ودون أي خطر على الطفل.
- حوالي الأسبوع العشرين، فحص مفصّل بالموجات فوق الصوتية لتشوهات الجنين يفحص تشريح الطفل بالتفصيل، مع استشارة في طب الأجنّة من أخصائي طب أجنّة بدرجة أستاذ لكل مريضة.
NIPT والاختبار المشترك — أوجه الاختلاف
يُقدّر الاختبار المشترك (الثنائي) الخطر انطلاقًا من الموجات فوق الصوتية ومؤشرات الدم؛ أما NIPT فيحلّل الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم ويقدّم تقييمًا أدقّ للخطر بالنسبة لحالات مثل متلازمة داون. وكلاهما اختبارا فحص (فرز): عندما تشير النتيجة إلى خطر أعلى، يناقش طبيبك معك الخطوات التالية. إذا كان الحمل يحتاج إلى متابعة أوثق، انظري رعاية الحمل عالي الخطورة.
الأسئلة الشائعة
هل NIPT آمن للطفل؟ نعم. NIPT مجرد تحليل دم بسيط للأم ولا يحمل أي خطر على الطفل.
ما الفرق بين NIPT والاختبار الثنائي؟ يجمع الاختبار الثنائي بين الموجات فوق الصوتية ومؤشرات الدم لتقدير الخطر في الثلث الأول؛ بينما يحلّل NIPT الحمض النووي للجنين في دم الأم لتقييم أدقّ للخطر. ينصحك طبيبك بالأنسب لك.
متى يُجرى الفحص المفصّل للتشوهات؟ حوالي الأسبوع العشرين؛ وفي UCARER يُقدَّم لكل مريضة مع استشارة في طب الأجنّة من أخصائي بدرجة أستاذ.
هل تشخّص هذه الاختبارات وجود حالة مرضية؟ هي اختبارات فحص (فرز) تقيّم الخطر. إذا كان الخطر أعلى، سيناقش طبيبك معك الخيارات التشخيصية الإضافية.
أي باقة NIPT تناسبك؟
نتعامل مع مختبرين وأربع باقات، بحيث يُختار الفحص وفق ما ترغبين فعليًا في تحرّيه. Panorama (من Natera) فحص قائم على تعدد أشكال النوكليوتيدة المفردة (SNP)، ويمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع التاسع من الحمل، وتظهر النتيجة خلال 5–7 أيام تقريبًا من وصول العيّنة إلى المختبر؛ وهو الفحص الوحيد من نوعه الذي يتحرّى الثلاثية الصبغية أيضًا. أمّا Genoks RapidNIPT فهو فحص يعتمد على الحمض النووي الحر ويُجرى ابتداءً من الأسبوع العاشر في مختبر مرخَّص من وزارة الصحة التركية.
- Panorama NIPT — تثلّث الصبغي 21 و18 و13، وعدد كروموسومات الجنس، والثلاثية الصبغية.
- Panorama Plus — ما سبق، إضافةً إلى الحذف المجهري 22q11.2 (متلازمة دي جورج).
- Panorama Full — ما سبق، إضافةً إلى الحذوف المجهرية 1p36 وأنجلمان ومواء القطة وبرادر-ويلي، وكذلك XXX/XXY/XYY.
- Genoks RapidNIPT — تثلّث الصبغي 21 و18 و13، مع خيارات كروموسومات الجنس وبعض الحذوف المجهرية بحسب الباقة.
الإفصاح عن جنس الجنين اختياري تمامًا، والقرار قرارك وحدك.
NIPT في الحمل بتوأم
يحدّد Panorama أولًا ما إذا كان التوأم متماثلًا (أحادي اللاقحة) أو غير متماثل (ثنائي اللاقحة)، ويقيس النسبة الجنينية لكل جنين على حدة. في التوأم المتماثل يتحرّى تثلّث الصبغي 21 و18 و13، واختلال عدد كروموسومات الجنس، و22q11.2؛ أمّا الثلاثية الصبغية وبقية الحذوف المجهرية فغير متاحة في التوأم المتماثل. وفي التوأم غير المتماثل يتحرّى تثلّث الصبغي 21 و18 و13 فقط، وقد لا تظهر نتيجة في أكثر من 10% من هذه الحالات بسبب انخفاض النسبة الجنينية. ولم يُعتمد Panorama في حالات الحمل ببويضة متبرِّعة أو عبر أم بديلة. وسيؤكد لك طبيبك الخيار المناسب لحملك.
تخططين للحمل؟ فحص حَمْل الجينات أولًا
يفحص NIPT الجنين أثناء الحمل. أمّا قبل الحمل فيجيب فحص آخر عن سؤال آخر: فحص حَمْل الجينات يتحرّى لدى الوالدين حمْل جينات أمراض وراثية مثل الضمور العضلي الشوكي (SMA) والتليّف الكيسي، ويُفضَّل إجراؤه قبل البدء بمحاولات الحمل.
NIPT فحص تحرٍّ وليس تشخيصًا. وإذا جاءت النتيجة عالية الخطورة، يبقى فريقنا الطبي إلى جانبك ويرشدك إلى الفحوص التأكيدية مثل أخذ عيّنة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى.
تواصلوا مع عيادة UCARER Women’s Health لحجز استشارتكم مع الأستاذ المساعد الدكتور مظفر أوجارر.