Der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) untersucht mithilfe fetaler DNA im Blutkreislauf der Mutter auf chromosomale Auffälligkeiten. Der Test wird ab der 9. Schwangerschaftswoche (Panorama) bzw. ab der 10. Woche (RapidNIPT) durchgeführt und stellt kein Risiko für Mutter oder Kind dar.
Worauf testet der NIPT?
Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Geschlechtschromosomen-Auffälligkeiten sowie — bei erweiterten Panels — Mikrodeletionen.
Für wen ist der NIPT geeignet?
Frauen ab 35 Jahren, Patientinnen mit persönlicher oder familiärer Vorgeschichte chromosomaler Erkrankungen, Schwangerschaften nach einer IVF-Behandlung (künstlichen Befruchtung) sowie bei auffälligem Ersttrimester-Kombinationsscreening.
Genauigkeit
Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei über 99 %. Der NIPT ist ein Screening-Test — ein auffälliges Ergebnis erfordert eine weiterführende diagnostische Abklärung (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese).
Ablauf
Es wird lediglich eine einfache Blutentnahme bei der Mutter durchgeführt. Die Ergebnisse liegen je nach Panel in der Regel innerhalb von 5–10 Werktagen vor.
Um den NIPT als Teil Ihrer Schwangerschaftssprechstunde bei Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer zu vereinbaren, wenden Sie sich bitte an UCARER Women’s Health.
Preise
- Genoks RapidNIPT — €420 — Trisomie 21, 18, 13; je nach Panel Geschlechtschromosomen und ausgewählte Mikrodeletionen
- Panorama NIPT — €540 — Trisomie 21, 18, 13, Anzahl der Geschlechtschromosomen und Triploidie
- Panorama Plus — €590 — zusätzlich die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge)
- Panorama Full — €660 — zusätzlich 1p36, Angelman, Cri-du-chat, Prader-Willi sowie XXX/XXY/XYY
Bei Zwillingsschwangerschaften gilt derselbe Preis wie beim entsprechenden Einlingspanel. Die Mitteilung des Geschlechts ist optional und im Preis enthalten.
Unsere medizinischen Preise sind fest; Ihr genauer All-inclusive-Preis wird nach Ihrer Beratung schriftlich bestätigt. Sehen Sie unsere vollständige Preisliste →
Fetales Fehlbildungsscreening bei UCARER, Bahçeşehir: unser Ansatz
Bei UCARER Women’s Health in Bahçeşehir (Başakşehir), Istanbul, ist das fetale Fehlbildungsscreening ein strukturiertes, nicht-invasives Protokoll, das jeder Schwangerschaft angeboten wird und von zwei erfahrenen Fachärzten für Frauenheilkunde und Geburtshilfe geleitet wird, Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer und Op. Dr. Meryem Gökkaya Uçarer. Das Protokoll kombiniert:
- Den Ersttrimester-Kombinationstest (“Dual-Test”) — eine Blutuntersuchung sowie eine Nackentransparenzmessung per Ultraschall, üblicherweise zwischen der 11. und 14. Woche.
- NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) — eine mütterliche Blutuntersuchung, die das Risiko für häufige Chromosomenstörungen mit hoher Genauigkeit und ohne Risiko für das Kind einschätzt.
- Um die 20. Schwangerschaftswoche herum einen detaillierten fetalen Fehlbildungsultraschall, der die Anatomie des Kindes eingehend untersucht, zusammen mit einer perinatologischen Konsultation durch einen Perinatologen im Professorenrang für jede Patientin.
NIPT und der Kombinationstest — worin sie sich unterscheiden
Der Kombinationstest (Dual-Test) schätzt das Risiko anhand von Ultraschall- und Blutmarkern; der NIPT analysiert die zellfreie fetale DNA im Blut der Mutter und liefert eine genauere Risikoeinschätzung für Erkrankungen wie das Down-Syndrom. Beide sind Screening-Tests: Weist ein Ergebnis auf ein höheres Risiko hin, bespricht Ihr Facharzt die nächsten Schritte mit Ihnen. Wenn eine Schwangerschaft eine engmaschigere Betreuung erfordert, siehe unsere Betreuung bei Risikoschwangerschaft.
Häufig gestellte Fragen
Ist der NIPT für das Kind sicher? Ja. Der NIPT ist eine einfache mütterliche Blutuntersuchung und stellt kein Risiko für das Kind dar.
Was ist der Unterschied zwischen NIPT und dem Dual-Test? Der Dual-Test kombiniert Ultraschall und Blutmarker, um das Risiko im ersten Trimester einzuschätzen; der NIPT analysiert fetale DNA im Blut der Mutter für eine genauere Risikoeinschätzung. Ihr Facharzt berät Sie, welcher Test für Sie geeignet ist.
Wann wird der detaillierte Fehlbildungsultraschall durchgeführt? Um die 20. Woche herum; bei UCARER wird er jeder Patientin zusammen mit einer perinatologischen Konsultation durch einen Spezialisten im Professorenrang angeboten.
Diagnostizieren diese Tests eine Erkrankung? Es sind Screening-Tests, die das Risiko einschätzen. Ist das Risiko höher, bespricht Ihr Facharzt weitere diagnostische Möglichkeiten mit Ihnen.
Welches NIPT-Panel passt zu Ihnen?
Wir arbeiten mit zwei Laboren und vier Panels, damit der Test genau auf das abgestimmt werden kann, was Sie untersuchen lassen möchten. Panorama (Natera) ist ein SNP-basierter Test, der ab der 9. Schwangerschaftswoche möglich ist; das Ergebnis liegt etwa 5–7 Tage nach Eingang der Probe im Labor vor. Panorama ist der einzige NIPT, der auch auf Triploidie untersucht. Genoks RapidNIPT ist ein cfDNA-Test ab der 10. Woche, durchgeführt in einem vom türkischen Gesundheitsministerium zugelassenen Labor.
- Panorama NIPT — Trisomie 21, 18 und 13, Anzahl der Geschlechtschromosomen und Triploidie.
- Panorama Plus — zusätzlich die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge).
- Panorama Full — zusätzlich die Mikrodeletionen 1p36, Angelman, Cri-du-chat und Prader-Willi sowie XXX/XXY/XYY.
- Genoks RapidNIPT — Trisomie 21, 18 und 13; je nach Panel Geschlechtschromosomen und ausgewählte Mikrodeletionen.
Die Mitteilung des Geschlechts ist optional und liegt allein bei Ihnen.
NIPT bei Zwillingsschwangerschaften
Panorama bestimmt zunächst, ob es sich um eineiige (monozygote) oder zweieiige (dizygote) Zwillinge handelt, und misst den fetalen Anteil jedes Kindes getrennt. Bei eineiigen Zwillingen werden Trisomie 21, 18 und 13, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien und 22q11.2 untersucht; Triploidie und die übrigen Mikrodeletionen sind bei eineiigen Zwillingen nicht möglich. Bei zweieiigen Zwillingen werden nur Trisomie 21, 18 und 13 untersucht, und bei mehr als 10 % dieser Schwangerschaften kann wegen eines zu geringen fetalen Anteils kein Ergebnis erzielt werden. Für Schwangerschaften mit Eizellspende oder Leihmutterschaft ist Panorama nicht validiert. Ihre Ärztin bzw. Ihr Arzt bespricht mit Ihnen, welche Option für Ihre Schwangerschaft passt.
Kinderwunsch? Zuerst das Trägerscreening
Der NIPT betrachtet das Kind während der Schwangerschaft. Vor der Empfängnis beantwortet ein anderer Test eine andere Frage: Das Trägerscreening untersucht die Eltern auf Anlageträgerschaft für Erkrankungen wie SMA und Mukoviszidose — am besten, bevor Sie mit dem Kinderwunsch beginnen.
Der NIPT ist ein Screening-Test, keine Diagnose. Fällt ein Ergebnis auffällig aus, bleibt unser Team an Ihrer Seite und begleitet Sie zu bestätigenden Untersuchungen wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.
Kontaktieren Sie UCARER Women’s Health, um Ihre Beratung bei Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer zu vereinbaren.