فحص حَمْل الجينات تحليل دم جيني بسيط يبيّن لكِ ولزوجك ما إذا كنتما تحملان جينًا لبعض الأمراض الوراثية. ويُجرى عادةً قبل الحمل — فحينها يمنحكما أوسع نطاق من الخيارات وأكبر قدر من الوقت لاتخاذ القرار — ويمكن إجراؤه أثناء الحمل أيضًا.
لماذا يهمّ الفحص رغم أن الوالدين بصحة تامة؟
أمراض مثل الضمور العضلي الشوكي (SMA) والتليّف الكيسي تنتقل بصفة متنحية. فحامل الجين لديه نسخة متغيّرة ونسخة سليمة، ولا تظهر عليه أي أعراض، وغالبًا لا يوجد لديه تاريخ عائلي بالمرض إطلاقًا. وإذا كان الزوجان يحملان جينًا للمرض نفسه، فاحتمال أن يكون الطفل مصابًا 25% في كل حمل، واحتمال أن يكون حاملًا سليمًا 50%. ولهذا السبب يكشف هذا الفحص خطرًا لا يمكن للتاريخ العائلي أن يكشفه.
ماذا تقول التوصيات الدولية؟
تذكر الكلية الأميركية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) أن فحص حَمْل الجينات للتليّف الكيسي والضمور العضلي الشوكي واعتلالات الهيموغلوبين يُعرض على كل من يفكّر في الحمل أو هو حامل بالفعل، وأن إجراءه قبل الحمل يتيح نطاقًا أوسع من الخيارات ووقتًا أطول لاتخاذ القرار. والفحص يُعرض دائمًا ولا يُفرض أبدًا — القرار قراركما.
الباقات المتاحة لدينا
- فحص حَمْل SMA — الضمور العضلي الشوكي (SMN1/SMN2، بطريقة MLPA).
- فحص حَمْل التليّف الكيسي — جين CFTR.
- Genoks TATA Mini — SMA + التليّف الكيسي في باقة واحدة.
- Genoks TATA MiniX — SMA + التليّف الكيسي + متلازمة الكروموسوم X الهش + حثل دوشين العضلي (DMD).
تُجرى الفحوص في مختبر مرخَّص من وزارة الصحة التركية. وتكفي عيّنة دم اعتيادية بمادة EDTA بمقدار 2–4 مل — دون صيام ودون تحضير. ومدة التقرير نحو 4 أسابيع لـ SMA والكروموسوم X الهش وDMD، و4–6 أسابيع للتليّف الكيسي؛ وهذا سبب إضافي لإجراء الفحص قبل بدء المحاولات. وتُجرى جميع الفحوص بعد توقيع نموذج الموافقة المستنيرة ونموذج حماية البيانات (KVKK).
من يُفحص أولًا؟
يُفحص عادةً الطرف الأرجح أن يكون حاملًا للجين. فإذا جاءت النتيجة سلبية، لا حاجة لفحص الطرف الآخر. وإذا جاءت إيجابية، يُفحص الطرف الآخر لتحديد الخطر على الحمل. ويكفي فحص كل مرض مرة واحدة في العمر — فالنتيجة لا تتغيّر ولا تحتاج إلى إعادة في حمل لاحق.
ما الفرق بينه وبين NIPT؟
فحص حَمْل الجينات يفحص الوالدين، ويُفضَّل قبل الحمل، بحثًا عن أمراض وراثية أحادية الجين. أمّا NIPT فيفحص الجنين أثناء الحمل من عيّنة دم الأم بحثًا عن اضطرابات كروموسومية مثل متلازمة داون. وكلٌّ منهما يجيب عن سؤال مختلف، ولا يغني أحدهما عن الآخر.
إذا كنتما كلاكما حاملَين للجين
حَمْل الجين ليس طريقًا مسدودًا، وليس حكمًا على حملكما. تُناقَش خياراتكما معكما دون استعجال، وتشمل التشخيص قبل الولادة أثناء الحمل (أخذ عيّنة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى)، والفحص الجيني قبل الانغراس (PGT-M) مع أطفال الأنابيب، الذي يفحص الأجنّة قبل نقلها. ويشرح فريقنا كل مسار بحدوده قبل أن تتخذا أي قرار.
الأسعار
- فحص حَمْل SMA — €150 — SMN1/SMN2، MLPA
- فحص حَمْل التليّف الكيسي — €180 — جين CFTR
- Genoks TATA Mini — €270 — SMA + التليّف الكيسي
- Genoks TATA MiniX — €310 — SMA + التليّف الكيسي + الكروموسوم X الهش + DMD
الأسعار لكل شخص يُفحص. أسعارنا الطبية ثابتة؛ ويُؤكَّد سعرك النهائي الشامل كتابةً بعد استشارتك. اطّلعوا على قائمة الأسعار الكاملة →
تواصلوا مع عيادة UCARER Women’s Health لإجراء فحص حَمْل الجينات مع الأستاذ المساعد الدكتور مظفر أوجارر.