NIPT — آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) با استفاده از DNA جنینی موجود در جریان خون مادر، اختلالات کروموزومی را غربالگری می‌کند. این آزمایش از هفته 9 بارداری (Panorama) یا هفته 10 (RapidNIPT) قابل انجام است و هیچ‌گونه خطری برای مادر یا جنین ندارد.

NIPT چه مواردی را غربالگری می‌کند؟

تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتاو)، اختلالات کروموزوم‌های جنسی، و — در پنل‌های گسترده‌تر — میکروحذف‌های کروموزومی.

چه کسانی باید NIPT را در نظر بگیرند؟

خانم‌های 35 سال و بالاتر، افراد با سابقه شخصی یا خانوادگی اختلالات کروموزومی، بارداری‌های حاصل از IVF (لقاح آزمایشگاهی)، و نتیجه غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول غیرطبیعی.

دقت آزمایش

میزان تشخیص تریزومی 21 بیش از 99% است. NIPT یک آزمایش غربالگری است — نتایج مثبت نیازمند آزمایش تشخیصی تأییدی (CVS یا آمنیوسنتز) می‌باشند.

روند انجام آزمایش

تنها یک نمونه‌گیری ساده از خون مادر انجام می‌شود. نتایج بسته به پنل انتخابی معمولاً ظرف 5 تا 10 روز کاری در اختیار شما قرار می‌گیرند.

برای انجام NIPT در چارچوب مراقبت‌های دوران بارداری با دستیار پروفسور دکتر مظفر اوچارر، با UCARER Women’s Health تماس حاصل فرمایید.

قیمت‌ها

• Genoks RapidNIPT — €420 — تریزومی 21، 18 و 13؛ بسته به پنل، کروموزوم‌های جنسی و برخی میکرودلیشن‌های منتخب
• Panorama NIPT — €540 — تریزومی 21، 18 و 13، شمار کروموزوم‌های جنسی و تری‌پلوئیدی
• Panorama Plus — €590 — افزون بر موارد بالا: میکرودلیشن 22q11.2 (دی‌جرج)
• Panorama Full — €660 — افزون بر موارد بالا: 1p36، آنجلمن، سندرم گربه‌ای و پرادر-ویلی، و نیز XXX/XXY/XYY

در بارداری دوقلویی همان قیمت پنل متناظر در بارداری تک‌قلو اعمال می‌شود. اعلام جنسیت جنین اختیاری و شامل قیمت است.

قیمت‌های پزشکی ما ثابت است؛ قیمت دقیق و همه‌شمول شما پس از مشاوره به‌صورت کتبی تأیید می‌شود. مشاهده فهرست کامل قیمت‌ها →

غربالگری آنومالی جنین در UCARER، باهچهشهیر: رویکرد ما

در UCARER Women’s Health در باهچهشهیر (باشاکشهیر)، استانبول، غربالگری آنومالی جنین یک پروتکل ساختاریافته و غیرتهاجمی است که به هر بارداری ارائه میشود و توسط دو متخصص باتجربه زنان و زایمان نظارت میشود، استادیار دکتر مظفر اوچارر و اپراتور دکتر مریم گوکایا اوچارر. این پروتکل موارد زیر را ترکیب میکند:

• آزمایش ترکیبی سهماهه اول («دوگانه») — یک آزمایش خون به همراه سونوگرافی شفافیت پشت گردنی (NT)، معمولاً بین هفتههای ۱۱ و ۱۴.
• NIPT (آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی) — یک آزمایش خون مادر که خطر شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی را با دقت بالا و بدون خطر برای کودک ارزیابی میکند.
• در حدود هفته بیستم، یک سونوگرافی دقیق آنومالی جنین که آناتومی کودک را به تفصیل بررسی میکند، همراه با مشاوره پریناتولوژی از یک متخصص پریناتولوژی در سطح استاد تمام برای هر بیمار.

NIPT و آزمایش ترکیبی — تفاوت آنها در چیست

آزمایش ترکیبی (دوگانه) خطر را از روی نشانگرهای سونوگرافی و خون تخمین میزند؛ NIPT DNA آزاد جنینی را در خون مادر تحلیل میکند و ارزیابی خطر دقیقتری برای شرایطی مانند سندرم داون ارائه میدهد. هر دو آزمایش غربالگری هستند: هنگامی که یک نتیجه خطر بالاتری را نشان دهد، متخصص زنان شما مراحل بعدی را با شما در میان میگذارد. اگر یک بارداری به پیگیری نزدیکتری نیاز داشته باشد، به مراقبت بارداری پرخطر ما مراجعه کنید.

پرسشهای پرتکرار

آیا NIPT برای کودک ایمن است؟ بله. NIPT یک آزمایش ساده خون مادر است و هیچ خطری برای کودک ندارد.

تفاوت بین NIPT و آزمایش دوگانه چیست؟ آزمایش دوگانه سونوگرافی و نشانگرهای خون را برای تخمین خطر در سهماهه اول ترکیب میکند؛ NIPT DNA جنین را در خون مادر برای ارزیابی خطر دقیقتر تحلیل میکند. متخصص زنان شما توصیه میکند کدام برای شما مناسب است.

سونوگرافی دقیق آنومالی چه زمانی انجام میشود؟ در حدود هفته بیستم؛ در UCARER این سونوگرافی به هر بیمار همراه با یک مشاوره پریناتولوژی از یک متخصص در سطح استاد تمام ارائه میشود.

آیا این آزمایشها یک بیماری را تشخیص میدهند؟ آنها آزمایشهای غربالگری هستند که خطر را ارزیابی میکنند. اگر خطر بالاتر باشد، متخصص زنان شما گزینههای تشخیصی بیشتری را با شما در میان میگذارد.

کدام پنل NIPT برای شما مناسب است؟

ما با دو آزمایشگاه و چهار پنل کار می‌کنیم تا آزمایش دقیقاً با آنچه می‌خواهید بررسی شود هماهنگ باشد. Panorama (شرکت Natera) آزمایشی مبتنی بر SNP است که از هفته نهم بارداری قابل انجام است و نتیجه آن حدود ۵ تا ۷ روز پس از رسیدن نمونه به آزمایشگاه آماده می‌شود؛ این تنها NIPT است که تری‌پلوئیدی را نیز غربالگری می‌کند. Genoks RapidNIPT آزمایشی مبتنی بر DNA آزاد است که از هفته دهم انجام می‌شود و در آزمایشگاهی دارای مجوز وزارت بهداشت ترکیه بررسی می‌گردد.

• Panorama NIPT — تریزومی 21، 18 و 13، شمار کروموزوم‌های جنسی و تری‌پلوئیدی.
• Panorama Plus — موارد بالا به‌همراه میکرودلیشن 22q11.2 (دی‌جرج).
• Panorama Full — موارد بالا به‌همراه میکرودلیشن‌های 1p36، آنجلمن، سندرم گربه‌ای و پرادر-ویلی، و نیز XXX/XXY/XYY.
• Genoks RapidNIPT — تریزومی 21، 18 و 13؛ بسته به پنل، گزینه‌های کروموزوم جنسی و میکرودلیشن‌های منتخب.

اعلام جنسیت جنین اختیاری است و کاملاً به انتخاب شما بستگی دارد.

NIPT در بارداری دوقلو

Panorama نخست مشخص می‌کند دوقلوها همسان (تک‌تخمکی) هستند یا ناهمسان (دوتخمکی)، و سهم DNA جنینی هر جنین را جداگانه اندازه می‌گیرد. در دوقلوهای همسان تریزومی 21، 18 و 13، آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های جنسی و 22q11.2 غربالگری می‌شود؛ تری‌پلوئیدی و سایر میکرودلیشن‌ها در دوقلوهای همسان در دسترس نیست. در دوقلوهای ناهمسان تنها تریزومی 21، 18 و 13 بررسی می‌شود و در بیش از ۱۰٪ این بارداری‌ها به دلیل پایین بودن سهم DNA جنینی ممکن است نتیجه‌ای به دست نیاید. Panorama برای بارداری با تخمک اهدایی یا رحم جایگزین اعتبارسنجی نشده است. پزشک شما گزینه مناسب بارداری‌تان را تأیید می‌کند.

قصد بارداری دارید؟ نخست غربالگری ناقلین

NIPT در دوران بارداری به جنین می‌پردازد. پیش از بارداری اما آزمایشی دیگر به پرسشی دیگر پاسخ می‌دهد: غربالگری ناقلین والدین را از نظر ناقل بودن بیماری‌های ارثی مانند SMA و فیبروز کیستیک بررسی می‌کند و بهتر است پیش از آغاز تلاش برای بارداری انجام شود.

NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه تشخیص قطعی. اگر نتیجه پرخطر باشد، تیم پزشکی ما کنار شما می‌ماند و شما را در انجام آزمایش‌های تأییدی مانند CVS یا آمنیوسنتز راهنمایی می‌کند.

برای رزرو نوبت مشاوره با دکتر موظفر اوچارر، با کلینیک UCARER Women’s Health تماس بگیرید.