Preimplantasyon Genetik Test (PGT), tüp bebek (IVF) embriyolarına rahim transferinden önce uygulanan bir laboratuvar tekniğidir; kromozom anormallikleri veya belirli genetik hastalıklar taranır.
PGT-A — Anöploidi Taraması
Tüm 24 kromozomu sayısal anormallikler açısından tarar. Kromozomal anöploidi, tüp bebek başarısızlığının ve erken düşüklerin en yaygın nedenidir. Öploidi (normal kromozomlu) embriyoların seçilmesi, implantasyon oranlarını belirgin biçimde artırır ve gebelik kayıplarını azaltır.
PGT-M — Tek Gen Hastalıkları
Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, BRCA mutasyonları gibi bilinen bir genetik mutasyon taşıyan çiftler için uygulanır. PGT-M, embriyoları söz konusu mutasyona özel olarak test eder; böylece etkilenmemiş embriyoların transferi mümkün olur.
PGT-SR — Yapısal Kromozom Bozuklukları
Translokasyon gibi kromozomal yapısal yeniden düzenleme taşıyıcıları için kullanılır. Dengeli veya normal kromozom yapısına sahip embriyoları belirler.
PGT Kimler İçin Değerlendirilmeli?
35 yaş ve üzeri kadınlar, tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftler, genetik mutasyon taşıyıcıları, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı yaşayan hastalar ve ailesinde kromozomal hastalık bulunanlara PGT önerilir.
Süreç
5.–6. günde (blastosist aşamasında), embriyonun dış tabakasından biyopsi ile hücreler alınır. Sonuçlar beklenirken embriyo dondurulur. Uygun embriyolar, sonraki bir Dondurulmuş Embriyo Transferi (FET) siklusunda transfer edilir.
Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer ile konsültasyon randevusu için UCARER Women’s Health ile iletişime geçin.