Le test prénatal non invasif (NIPT, ou DPNI en français) dépiste les anomalies chromosomiques à partir de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Réalisable dès la 9e semaine (Panorama) ou la 10e semaine (RapidNIPT), il ne présente aucun risque pour la mère ni pour le bébé.
Que dépiste le NIPT ?
La trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), les anomalies des chromosomes sexuels ainsi que — dans le cadre des panels étendus — les microdélétions chromosomiques.
À qui s’adresse le NIPT ?
Aux femmes âgées de 35 ans et plus, à celles ayant des antécédents personnels ou familiaux d’anomalies chromosomiques, aux grossesses issues d’une FIV (fécondation in vitro), ainsi qu’aux patientes présentant un résultat anormal au dépistage combiné du premier trimestre.
Précision du test
Taux de détection supérieur à 99 % pour la trisomie 21. Le NIPT est un test de dépistage : tout résultat positif doit être confirmé par un examen diagnostique (biopsie du trophoblaste ou amniocentèse).
Déroulement
Une simple prise de sang maternel suffit. Les résultats sont généralement disponibles sous 5 à 10 jours ouvrables, selon le panel choisi.
Pour organiser un NIPT dans le cadre de votre suivi prénatal avec l’Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer, contactez UCARER Women’s Health.
Tarifs
- Genoks RapidNIPT — €420 — Trisomies 21, 18, 13 ; chromosomes sexuels et microdélétions sélectionnées selon le panel
- Panorama NIPT — €540 — Trisomies 21, 18, 13, nombre de chromosomes sexuels et triploïdie
- Panorama Plus — €590 — en plus, la microdélétion 22q11.2 (DiGeorge)
- Panorama Full — €660 — en plus, 1p36, Angelman, Cri-du-chat, Prader-Willi et XXX/XXY/XYY
Les grossesses gémellaires sont facturées au même tarif que le panel correspondant pour une grossesse unique. La communication du sexe du bébé est facultative et incluse.
Nos tarifs médicaux sont fixes ; votre prix exact et tout compris est confirmé par écrit après votre consultation. Consulter notre liste complète des tarifs →
Dépistage des anomalies fœtales chez UCARER, Bahçeşehir : notre approche
Chez UCARER Women’s Health à Bahçeşehir (Başakşehir), à Istanbul, le dépistage des anomalies fœtales est un protocole structuré et non invasif proposé à chaque grossesse, supervisé par deux gynécologues-obstétriciens expérimentés, Assist. Prof. Dr Muzaffer Uçarer et Op. Dr Meryem Gökkaya Uçarer. Le protocole associe :
- Le test combiné (« double test ») du premier trimestre — une prise de sang et une échographie de la clarté nucale, généralement entre la 11e et la 14e semaine.
- Le DPNI (dépistage prénatal non invasif, NIPT) — une analyse de sang maternel qui évalue avec une grande précision le risque des anomalies chromosomiques les plus courantes, sans aucun risque pour le bébé.
- Autour de la 20e semaine, une échographie morphologique fœtale détaillée qui examine en détail l’anatomie du bébé, ainsi qu’une consultation de périnatologie assurée par un spécialiste en périnatologie de rang professoral pour chaque patiente.
DPNI et test combiné — en quoi diffèrent-ils
Le test combiné (double test) estime le risque à partir de l’échographie et de marqueurs sanguins ; le DPNI (NIPT) analyse l’ADN fœtal libre présent dans le sang de la mère et fournit une évaluation du risque plus précise pour des affections telles que la trisomie 21. Ce sont tous deux des tests de dépistage : lorsqu’un résultat indique un risque plus élevé, votre gynécologue-obstétricien discute avec vous des étapes suivantes. Si une grossesse nécessite un suivi plus rapproché, consultez notre prise en charge de la grossesse à haut risque.
Foire aux questions
Le DPNI (NIPT) est-il sans danger pour le bébé ? Oui. Le DPNI est une simple analyse de sang maternel et ne présente aucun risque pour le bébé.
Quelle est la différence entre le DPNI et le double test ? Le double test associe échographie et marqueurs sanguins pour estimer le risque au premier trimestre ; le DPNI analyse l’ADN fœtal dans le sang de la mère pour une évaluation du risque plus précise. Votre gynécologue-obstétricien vous conseille sur le test qui vous convient.
Quand l’échographie morphologique détaillée est-elle réalisée ? Autour de la 20e semaine ; chez UCARER, elle est proposée à chaque patiente avec une consultation de périnatologie assurée par un spécialiste de rang professoral.
Ces tests permettent-ils de diagnostiquer une affection ? Ce sont des tests de dépistage qui évaluent le risque. Si le risque est plus élevé, votre gynécologue-obstétricien discutera avec vous des options diagnostiques complémentaires.
Quel panel NIPT vous convient ?
Nous travaillons avec deux laboratoires et quatre panels, afin que le test corresponde exactement à ce que vous souhaitez faire dépister. Panorama (Natera) est un test fondé sur les SNP, réalisable dès la 9e semaine de grossesse ; le résultat est disponible environ 5 à 7 jours après la réception de l’échantillon au laboratoire. C’est le seul NIPT qui dépiste également la triploïdie. Genoks RapidNIPT est un test d’ADN libre circulant réalisé dès la 10e semaine, dans un laboratoire agréé par le ministère turc de la Santé.
- Panorama NIPT — trisomies 21, 18 et 13, nombre de chromosomes sexuels et triploïdie.
- Panorama Plus — en plus, la microdélétion 22q11.2 (DiGeorge).
- Panorama Full — en plus, les microdélétions 1p36, Angelman, Cri-du-chat et Prader-Willi, ainsi que XXX/XXY/XYY.
- Genoks RapidNIPT — trisomies 21, 18 et 13, avec options chromosomes sexuels et microdélétions sélectionnées selon le panel.
Connaître le sexe du bébé est facultatif et relève entièrement de votre choix.
Le NIPT en cas de grossesse gémellaire
Panorama détermine d’abord si les jumeaux sont monozygotes (vrais jumeaux) ou dizygotes (faux jumeaux) et mesure séparément la fraction fœtale de chaque bébé. Pour les jumeaux monozygotes, il dépiste les trisomies 21, 18 et 13, les aneuploïdies des chromosomes sexuels et 22q11.2 ; la triploïdie et les autres microdélétions ne sont pas disponibles chez les vrais jumeaux. Pour les jumeaux dizygotes, il dépiste uniquement les trisomies 21, 18 et 13, et plus de 10 % de ces grossesses peuvent ne pas donner de résultat en raison d’une fraction fœtale trop faible. Panorama n’est pas validé pour les grossesses issues d’un don d’ovocytes ou d’une gestation pour autrui. Votre gynécologue-obstétricien confirmera l’option adaptée à votre grossesse.
Un projet de grossesse ? Le dépistage des porteurs vient d’abord
Le NIPT examine le bébé pendant la grossesse. Avant la conception, un autre test répond à une autre question : le dépistage des porteurs recherche chez les parents les maladies héréditaires telles que l’amyotrophie spinale (SMA) et la mucoviscidose, et se fait idéalement avant de commencer à essayer.
Le NIPT est un test de dépistage, non un diagnostic. Si un résultat revient à risque élevé, notre équipe médicale reste à vos côtés et vous accompagne vers les examens de confirmation tels que la biopsie du trophoblaste ou l’amniocentèse.
Contactez UCARER Women’s Health pour prendre rendez-vous en consultation avec Assist. Prof. Dr. Muzaffer Uçarer.