Girişimsiz Prenatal Test (NIPT), annenin kan dolaşımındaki fetal DNA kullanılarak kromozom anormalliklerini tarayan bir testtir. Panorama testi gebeliğin 9., Genoks RapidNIPT ise 10. haftasından itibaren yapılabilir; anne veya bebek için herhangi bir risk taşımaz.
NIPT Hangi Durumları Tarar?
Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu), Trizomi 13 (Patau sendromu), cinsiyet kromozomu anormallikleri ve genişletilmiş panellerle mikrodelezyonlar taranabilir.
NIPT Kimler İçin Uygundur?
35 yaş ve üzeri kadınlar, kendisinde veya ailesinde kromozom bozukluğu öyküsü bulunanlar, tüp bebek (IVF) yöntemiyle gerçekleşen gebelikler ve birinci trimester kombine tarama sonucu anormal çıkan gebeler.
Doğruluk Oranı
Trizomi 21 için saptama oranı %99’un üzerindedir. NIPT bir tarama testidir; pozitif sonuçların, tanıyı doğrulamak amacıyla tanısal bir test (CVS veya amniyosentez) ile desteklenmesi gerekir.
Süreç Nasıl İşler?
Anneden basit bir kan alımı yapılır. Sonuçlar, seçilen panele göre genellikle 5–10 iş günü içinde hazır olur.
Doğum Öncesi Bakım sürecinizde Dr. Öğr. Üyesi Muzaffer Uçarer ile NIPT yaptırmak için UCARER Women’s Health ile iletişime geçebilirsiniz.
UCARER Bahçeşehir’de fetal anomali taraması: yaklaşımımız
İstanbul’un Bahçeşehir (Başakşehir) semtindeki UCARER Kadın Sağlığı’nda fetal anomali taraması, her gebeliğe sunulan yapılandırılmış, girişimsiz bir protokoldür ve iki deneyimli kadın hastalıkları ve doğum uzmanı, Dr. Öğr. Üyesi Muzaffer Uçarer ve Op. Dr. Meryem Gökkaya Uçarer gözetiminde yürütülür. Protokol şunları bir araya getirir:
- İlk trimester ikili (“dual”) test — genellikle 11 ile 14. haftalar arasında yapılan bir kan testi ile ense kalınlığı (nukal translüsensi) ultrasonu.
- NIPT (girişimsiz prenatal test) — yaygın kromozomal durumların riskini yüksek doğrulukla ve bebeğe risk oluşturmadan değerlendiren bir anne kan testi.
- 20. hafta civarında, bebeğin anatomisini ayrıntılı olarak inceleyen bir ayrıntılı fetal anomali ultrasonu ile birlikte her hasta için profesör düzeyinde bir perinatoloji uzmanından perinatoloji konsültasyonu.
NIPT ve ikili test — farkları nelerdir
İkili (dual) test, ultrason ve kan belirteçlerinden risk tahmini yapar; NIPT ise annenin kanındaki serbest fetal DNA’yı analiz ederek Down sendromu gibi durumlar için daha kesin bir risk değerlendirmesi sunar. Her ikisi de tarama testidir: bir sonuç daha yüksek risk gösterdiğinde, kadın doğum uzmanınız sonraki adımları sizinle görüşür. Bir gebeliğin daha yakın takip gerektirmesi durumunda riskli gebelik bakımımıza bakınız.
Sık sorulan sorular
NIPT bebek için güvenli mi? Evet. NIPT basit bir anne kan testidir ve bebeğe herhangi bir risk oluşturmaz.
NIPT ile ikili test arasındaki fark nedir? İkili test, ilk trimesterde risk tahmini için ultrason ve kan belirteçlerini birleştirir; NIPT ise daha kesin bir risk değerlendirmesi için annenin kanındaki fetal DNA’yı analiz eder. Sizin için hangisinin uygun olduğunu kadın doğum uzmanınız önerir.
Ayrıntılı anomali taraması ne zaman yapılır? 20. hafta civarında; UCARER’da her hastaya profesör düzeyinde bir uzmandan perinatoloji konsültasyonu ile birlikte sunulur.
Bu testler bir durumu teşhis eder mi? Bunlar riski değerlendiren tarama testleridir. Risk daha yüksekse, kadın doğum uzmanınız sizinle ileri tanı seçeneklerini görüşecektir.
Hangi NIPT paneli size uygun?
İki farklı laboratuvar ve dört panelle çalışıyoruz; böylece test, gerçekten taranmasını istediğiniz duruma göre seçilebiliyor. Panorama (Natera) SNP temelli bir testtir, gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir ve numune laboratuvara ulaştıktan sonra sonuç yaklaşık 5–7 gün içinde çıkar; triploidiyi de tarayan tek NIPT testidir. Genoks RapidNIPT ise serbest DNA temelli bir testtir, 10. haftadan itibaren yapılır ve T.C. Sağlık Bakanlığı ruhsatlı bir laboratuvarda çalışılır.
- Panorama NIPT — Trizomi 21, 18 ve 13, cinsiyet kromozomu sayısı ve triploidi.
- Panorama Plus — yukarıdakilere ek olarak 22q11.2 (DiGeorge) mikrodelesyonu.
- Panorama Full — yukarıdakilere ek olarak 1p36, Angelman, Kedi Miyavlaması (Cri-du-chat) ve Prader-Willi mikrodelesyonları ile XXX/XXY/XYY.
- Genoks RapidNIPT — Trizomi 21, 18 ve 13; panele bağlı olarak cinsiyet kromozomu farklılıkları ve seçilmiş mikrodelesyonlar.
Bebeğin cinsiyetinin bildirilmesi isteğe bağlıdır; tamamen sizin tercihinizdir.
İkiz gebelikte NIPT
Panorama önce ikizlerin tek yumurta (monozigotik) mi çift yumurta (dizigotik) mi olduğunu belirler ve her bebeğin fetal fraksiyonunu ayrı ayrı ölçer. Tek yumurta ikizlerinde Trizomi 21, 18 ve 13, cinsiyet kromozomu anöploidileri ve 22q11.2 taranır; triploidi ve diğer mikrodelesyonlar tek yumurta ikizlerinde çalışılamaz. Çift yumurta ikizlerinde yalnızca Trizomi 21, 18 ve 13 taranır ve bu gebeliklerin %10’undan fazlasında fetal fraksiyon düşük kaldığı için sonuç alınamayabilir. Panorama, yumurta bağışı veya taşıyıcı annelik ile oluşan gebeliklerde valide edilmemiştir. Hangi seçeneğin size uygun olduğunu hekiminiz netleştirir.
Gebelik düşünüyorsanız: önce taşıyıcı tarama
NIPT, gebelik sırasında bebeğe bakar. Gebelikten önce ise farklı bir soruyu farklı bir test yanıtlar: taşıyıcı tarama, anne ve babada SMA ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalık taşıyıcılığını araştırır ve en doğrusu denemelere başlamadan önce yapılmasıdır.
NIPT bir tarama testidir, kesin tanı değildir. Sonuç yüksek riskli gelirse tıbbi ekibimiz yanınızdadır ve sizi CVS veya amniyosentez gibi doğrulayıcı testler konusunda yönlendirir. Hangi testin size uygun olduğunu ve güncel ücretini hasta koordinatör ekibimiz iletsin: 0536 395 68 87 (arama ve WhatsApp).
Dr. Öğr. Üyesi Muzaffer Uçarer ile konsültasyon randevusu için UCARER Women’s Health ile iletişime geçin.